流产物 CNV-seq + STR 高精度版是一种通过分析基因信息来辅助体质决策的医学检验手段,在湘潭已有多家合规机构开展此项服务。
检测范围说明
本检测采用CNV-seq(低深度全基因组测序,1×覆盖)结合STR多重检测技术,对流产物组织DNA进行高通量测序,以GRCh37/hg19为参考基因组比对,通过内部生物信息平台分析≥100kb的染色体片段微缺失或微重复(CNV),以及非整倍体变异(如13、16、18、21三体,45,X等)。覆盖UCSC、DGV、OMIM、DECIPHER等权威数据库注释。能检出早期流产约50%的常染色体三体、15-20%的45,X单体,以及约5%的结构异常;但不能检出三倍体(占早期流产~15%)、四倍体(~5%)、染色体平衡易位、倒位、环、嵌合体及100kb以下缺失/重复。未包含母源污染鉴定,若检体混入母体DNA可能导致假阴性或报告结果偏差。
适用人群
- 稽留流产或胚胎停育后,需明确是否为染色体异常导致,避免重复清宫的患者
- 反复自然流产≥2次,需排除胎儿染色体因素,引导后续妊娠方案的家庭
- 流产后医生建议做病因分析,但不愿接受高失败率核型培养的患者
- 高龄孕妇(≥35岁)流产后,需评估偶发三体风险,降低心理焦虑
- 流产物采样不典型或混有血块,需高精度检测排除母源污染干扰的病例
- 曾检出染色体异常但核型培养失败,需二次确认致病CNV的临床需求
准确度怎么样
准确性基于高通量测序平台,原报告强调“所有变异均有高质量测序数据开通”。检测结果为阴性(未发现CNV变异)可排除染色体大片段异常,但不能排除三倍体、平衡易位等盲区;若异常检出如15三体或45,X,多为新发偶发事件,非父母基因遗传,可指导再次妊娠风险评估。原报告建议结合临床信息谨慎解读,若结果存疑,可升级至含母源污染鉴定版或联合核型分析,确保治疗决策精准。
采样快捷:仅需流产物组织(优选绒毛,白色漂浮部分),无需空腹,避免血凝块和母体蜕膜。样本放入生理盐水或专用保存液,4℃冷藏,24小时内送检。支持全国多数城市(如北京、上海、广州、深圳、杭州、成都、武汉等)本埠服务或邮寄方案,由经验充沛的妇产科或病理科医师操作,简单易行。
检测信息
项目分类: 优生检测
样本类型: 流产组织+母血对照
检测方法: CNV-seq + STR 多重检测
临床用途: 稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别
报告周期: 7-10个工作日
参考价格: 2800元(2026年更新)
如何完成检测
- 咨询与开单:在湘潭合作医院或门诊,由医生评估适应症并开具检测申请
- 样本采取:流产后取绒毛组织(约5-10mg),避免母体蜕膜,放入专用管
- 样本保存:4℃冷藏,24小时内转运,避免冻融
- 样本接收:检测室核对信息,录入系统,启动检测流程
- DNA提取与文库构建:超声打断基因组DNA,制备测序文库
- 高通量测序:NGS平台进行CNV-seq(1×深度),而且STR多重分析
- 数据分析:内部生物信息平台比对参考基因组,注释变异,质控审核
- 报告出具:7-10个工作日内生成报告,医生解读结果并制定治疗决策
湘潭流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构推荐
湘潭万核医学基因检测中心
地址: 湖南省湘潭市雨湖区云塘街道韶山西路67号
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
服务区域: 雨湖区、岳塘区、湘潭县、湘乡市、韶山市
周边: 近湘潭大学, 湘潭市中心医院旁, 雨湖公园附近
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 夫妻携带者筛查/无创产前NIPT/胚胎植入前遗传学检测PGT/产前诊断/优生检测
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.9分(283条评价 5星好评95% 4星好评1% 查看全部评价)
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
湘潭正规流产物 CNV-seq + STR 高精度版采样点推荐:
1. 湘潭万核医学检测中心
地址: 湖南省湘潭市湘潭县易俗河镇天易路南35号
交通: 乘坐公交23路至天易路南站
周边: 近湘潭县一中,天易汽车站旁,湘潭县人民医院附近
特色: 收费透明无额外隐形费用
电话: 400-8381-255
2. 湘潭岳塘万核医学检测中心
地址: 湖南省湘潭市岳塘区东坪街道岚园路十四号
交通: 乘坐公交3路至岚园路口站
周边: 近岚园路农贸市场,湘潭市体育中心旁,湘钢二中附近
特色: 收费透明无额外隐形费用
电话: 400-8381-255
3. 湘潭万核医学基因检测中心
地址: 湖南省湘潭市湘乡市新湘路103号
交通: 乘坐公交湘乡1路至新湘路站
周边: 近湘乡市人民医院,湘乡市第一中学旁,湘乡汽车站附近
特色: 收费透明无额外隐形费用
电话: 400-8381-255
湖南其他流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构:
湘潭三甲医院参考
1. 湘潭县中医医院
地址: 湖南省湘潭市人民路238号
电话: 0731-58223370
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 湘潭市中医医院
地址: 湖南省湘潭市人民路238号
电话: 0731-55519287
资质: 三级甲等 / 综合医院
3. 湘潭市中心医院
地址: 湘潭市和平路120号
电话: 0731-58214922
资质: 三级甲等 / 综合医院
4. 湘潭市第一人民医院
地址: 湖南省湘潭市岳塘区书院路100号
电话: 0731-58669212
资质: 三级甲等 / 综合医院
你可能想知道的
问: 我在湘潭,样本怎么寄送到实验室?
样本采集后请立即装入专用保存液或生理盐水,4℃冷藏保存,24小时内安排冷链运输寄出。您可联系当地合作医院或诊所协助寄送,也可直接联系我们的客服获取寄送地址和运输注意事项。请勿冷冻或常温放置过久。
问: 这个检测和传统核型分析有什么区别?
传统核型分析能检测染色体数目、平衡易位、三倍体,但培养失败率高(30-50%)。本检测采用CNV-seq,无需培养,7-10个工作日出报告,能检出≥100kb的微缺失微重复,但测不出平衡易位、三倍体和四倍体,两者互补。建议联合送检。
问: 报告上写的‘非整倍体0个’是什么意思?
非整倍体指染色体数目多了或少了,比如16三体、45,X。报告显示‘0个’表示在本检测范围内未发现整条染色体数目异常。但请注意,三倍体和四倍体(占早期流产约20%)是CNV-seq测不出的。
问: 送检流产物必须同时抽母血吗?
本检测样本为流产物组织,不需要常规抽母血。但请注意,本版本不含母源污染鉴定,若样本混入母体蜕膜组织,可能影响结果准确性。如临床怀疑样本污染或追求最高准确度,建议选择含母源污染鉴定版本(需额外提供母血对照),或由医生评估后决定。本检测价格2800元,报告周期7-10个工作日。
问: 我流产组织已经用石蜡包埋了,还能做这个检测吗?
不能。本检测要求送检新鲜或冷藏的流产物组织(优选绒毛),通过超声打断DNA后建库测序。石蜡包埋样本的DNA已严重降解、片段化,无法满足CNV-seq(1×低深度全基因组测序)对DNA质量的要求,会导致建库失败或数据不可靠。建议下次流产时,将新鲜组织放入生理盐水4℃冷藏、24小时内送检。
问: 报告说三倍体测不出,如果我下次怀孕又是胎停,能直接选含母源污染鉴定版吗?
可以。含母源污染鉴定版能同时排除母体DNA干扰,结果更可靠。但请注意,CNV-seq本身测不出三倍体,即使选高配版也需配合核型分析才能明确三倍体。建议下次流产物送检时,同时做核型和含母源污染鉴定的CNV-seq。
需要注意的事项
- 本检测不含母源污染鉴定,若样本混入母体DNA可能导致假阴性或结果偏差,采样需严格规范
- 不能检出三倍体、四倍体(占早期流产约20%)、平衡易位、嵌合体及100kb以下变异
- 报告结论需结合患者临床症状及家族史综合分析,不可单独作为临床决策依据
- 若结果阴性但仍反复流产,建议进一步排除单基因病、母体因素(免疫、内分泌、子宫结构)
- 流产物核型培养失败率较高(30-50%),本检测可作为替代方案,但不可完全替代核型
- 样本采集后务必4℃冷藏并24小时内送检,避免DNA降解影响结果
- 检测方不对因母源污染直接导致的误判承担责任,送检前需知情同意
- 报告时间为7-10个工作日,如有加急需求,需提前与实验室沟通